Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ)’nde 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla, ESOGÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım’ın konuşmacı olarak katıldığı bilgilendirme amaçlı bir seminer düzenlendi.
Seminerde konuşan Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, fenilketonürin, tüm dünyada ve ülkemizde en sık görülen ve önlenebilir zihinsel yetersizliğin en önemli sebeplerinden biri olan kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu belirtti. Yıldırım, "Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin amino asidi metabolize edilemez, kanda ve beyinde birikerek geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken dönemde tanı alıp yeterli tedavi edilemeyen hastalarda kaçınılmaz son ağır zihinsel yetersizliktir. Yenidoğan taraması ile Aralık 2006’dan bu yana Sağlık Bakanlığı’nın denetiminde ülkemizin tüm yenidoğan bebeklerine ulaşılmaktadır. Hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklarda fenilketonüri hastalığı ortaya çıkmaktadır. Ülkemiz akraba evliliklerinin sık görülmesi sebebi ile hastalığın en sık izlendiği ülkelerden biridir. Bu nedenle hastalığa dikkat çekmek için her yıl 1 Haziran günü Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiştir ve 1992 yılından beri kutlanmaktadır. Tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır. Bu amaçla Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Eskişehir Şubesi olarak hastalarımız, hasta yakınlarımız, öğrencilerimiz ve öğretim üyelerimizin de katılımlarıyla fenilketonüri hastalığı ve tedavisindeki yenilikleri konu alan bu semineri gerçekleştirdik. Daha sağlıklı bir gelecek için genişletilmiş yenidoğan tarama programının hayata geçmesi dileğiyle 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri günü kutlu olsun." diye belirtti.