Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, dünyada nüfusun yüzde 7’sini etkileyen nadir hastalıkların yüzde 80 gibi büyük bölümünün genetik olduğunu belirterek, "Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde nadir hastalık oranının daha sık olduğu tahmin edilmektedir" diye ifade etti.
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi poliklinikler girişinde, 28 Şubat "Nadir Hastalıklar Günü" kapsamında toplumda farkındalık oluşturmak amacıyla bilgilendirme standı kuruldu. ESOGÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı ile Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi’nin birlikte düzenlediği etkinliğe; Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Sinem Kocagil, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım ve Arş. Gör. Dr. Merve Atasoy Kütri katıldı. "Nadir hastalıkların yüzde 80 gibi büyük bölümü genetik hastalıklardır"
Konuyla ilgili açıklama yapan Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, "Nadir Hastalıklar" teriminin toplumda 2 binden daha az rastlanan hastalıklar için kullanıldığını anlattı. Nadir hastalıkların yüzde 80 gibi büyük bölümünün genetik hastalıklardır ve bu genetik hastalıkların büyük bir bölümünü de kalıtsal metabolik hastalıklardan oluştuğunu belirten Yıldırım, "Bugün için tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunmaktadır. Nadir hastalıklar dünyada nüfusun yüzde 7’sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hastanın olduğu düşünülmektedir. Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde bu oranın daha sık olduğu tahmin edilmektedir. Günümüzde tanımlanmış bin 906 metabolik hastalık vardır ve her 1000 - 2000 kişiden birinde bir metabolik hastalık olduğu düşünülmektedir. Kalıtsal metabolik hastalıkların önemli bir kısmında erken tanı ve tedavi ile engellilik önlenebildiğinden, Nadir Hastalıklar Günü’nde bu hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmak önem kazanmaktadır. Bu hastalıklarda tanı koymanın zorluğu, tanı ve tedavi merkezlerinin, ilgili hekim sayısının yetersizliği, tedavi seçeneklerinin ve erişimin kısıtlılığı gibi nedenlerle hastalıklardan yüksek oranda etkilenme ve hatta ölüm gözlenmektedir" diye belirtti. "Tanı ve tedavi imkanlarına aktarılan bütçe ve sosyal desteklerin çoğalması ortak dileğimizdir"
Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, Nadir Hastalıklar Günü düzenlenme amacının, toplumun, hekimlerin, sağlık otoritelerinin, ilaç endüstrisinin farkındalık ve bilgi düzeyinin artmasını sağlamak, nadir hastalığı olan bireylerin sağlık hizmetlerine ve sosyal haklara ulaşmasını kolaylaştırmak olduğunu ifade ederek şunları belirtti;
"İnsan hakları ve eşitlik ilkesi çerçevesinde hastaların üzerindeki sosyal yükler ve mali yükleri hafifletebilmektir. Uluslararası iş birliği içinde kaynaklara ulaşılabilmesi, ortak ağlar sağlanabilmesi de Nadir Hastalıklar Günü’nün amaçları içerisindedir. Ülkemizde metabolik hastalıklar için yenidoğan taramasına alınan metabolik hastalık sayısının artması, tanı ve tedavi imkanlarına aktarılan bütçe ve sosyal desteklerin çoğalması ortak dileğimizdir."